Симптомы и осложнения

Симптомы и осложнения

Первые симптомы — небольшие ранки на коже — часто заметны уже сразу после появления ребенка на свет. В редких случаях БЭ может протекать в легкой форме, оставаться незамеченным при рождении и выявляется только по мере взросления или достижения совершеннолетия. В научных статьях описаны случаи, когда самая редкая форма — синдром Киндлера — был диагностирован у пациентов в возрасте 60 и 70 лет ⁽⁷⁾.

При БЭ на теле постоянно возникают волдыри. Они могут появляться на любом участке тела, но чаще всего — в местах трения и незначительных травм, таких как стопы и кисти рук. Лопаясь, они образуют открытые раны, склонные к инфицированию. При некоторых подтипах БЭ волдыри могут возникать на внутренних органах — пищеводе, желудке и дыхательных путях без видимого трения ⁽¹⁾.

Буллезный эпидермолиз часто сопровождается осложнениями.

К наиболее типичным относятся поражения желудочно-кишечного тракта: хронические запоры, сужение пищевода и ротовой щели, что затрудняет питание и приводит к хронической задержке роста. Со стороны опорно-двигательного аппарата частыми последствиями являются сращение пальцев рук и ног и тугоподвижность суставов. Хронические раны и рубцевание также поражают слизистую глаз.

Возрастная динамика

С возрастом динамика может меняться в зависимости от формы заболевания. Так, при простых формах нередко наступает спонтанное улучшение и снижение частоты обострений, тогда как при пограничных и дистрофических подтипах заболевание прогрессирует, накапливая рубцовые изменения, контрактуры и риск малигнизации (процесс превращения нормальных или доброкачественных клеток организма в злокачественные).

Например, при простой форме буллезного эпидермолиза поражения локализуются в основном на конечностях, особенно на стопах и кистях, чему способствует большая травматизация этих участков кожи, тесная, плохо подобранная обувь, а также на участках тесного прилегания одежды. Пузыри появляются на протяжении всей жизни, но в постпубертатный период их количество уменьшается ⁽²⁾.

Для пограничного и рецессивного дистрофического врожденного буллезного эпидермолиза характерно значительное сокращение продолжительности жизни больных ⁽³⁾. Как отмечают зарубежные авторы, у взрослых пациентов с не-Херлиц подтипом пограничного буллезного эпидермолиза ключевыми осложнениями становятся плоскоклеточный рак кожи (риск до 25%) ⁽⁴⁾, при промежуточном типе — поражения почек и мочевого пузыря, требующие пожизненного наблюдения ⁽⁵⁾.

Возраст и риск онкологии

В контексте этого сложного заболевания отдельно выделяют онкологию. Постоянные травмы на коже в разы повышают риск развития агрессивного плоскоклеточного рака кожи, который становится основной причиной преждевременной смерти таких пациентов.

Поэтому когда пациент достигает совершеннолетия, ведущие его врачи акцентируют внимание на профилактике развития онкологического процесса.

Рекомендуется минимум раз в три месяца посещать дерматолога, обращать особое внимание на длительно незаживающие раны. Если по каким-то причинам рана не рубцуется, не закрывается в течение месяца и более, нужно обязательно показаться врачу. Возможные причины — инфицирование, неправильное использование перевязочных материалов.

Требуется корригировать лечение, и если проблема сохраняется, то обязательно проведение дополнительного цитологического обследования у хирурга или онколога ⁽⁶⁾.

Использованные источники:

1. Vanessa Ngan, Staff Writer, 2003. Updated by Jane Widdowson, EB Clinical Nurse Specialist, et al, DEBRA New Zealand, 2016. Minor update June 2023. Epidermolysis bullosa.
2. Лечащий врач № 1/2018; Номера страниц в выпуске: 71-74
3. Кубанов А.А., Карамова А.Э., Чикин В.В., Богданова Е.В., Мончаковская Е.С. Эпидемиология и состояние оказания медицинской помощи больным врожденным буллезным эпидермолизом в Российской Федерации // Вестник Российской академии медицинских наук. - 2018. - Т. 73. - №6. - C. 420-430. doi: 10.15690/vramn980.
4. Yuen W.Y. "Junctional epidermolysis bullosa". Диссертация, Университет Гронингена, 2012.
5. Trefzer L, Schwieger-Briel A, Nyström A, et al. "Kidney-Urinary Tract Involvement in Intermediate Junctional Epidermolysis Bullosa". JAMA Dermatol. 2022 Sep 1;158(9):1057-1062.
6. Жанна Гавриченкова, Врожденный буллезный эпидермолиз. На заметку педиатрам и не только, “Медицинский вестник”, 04.08.2023
7. Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026.