Буллезный эпидермолиз — это редкое наследственное заболевание кожи, которое характеризуется образованием волдырей и развитием инвалидизирующих деформаций (1). Заболевание в равной степени поражает как мужчин, так и женщин.

Почему кожа такая хрупкая

При буллезном эпидермолизе кожа повреждается из-за генетически обусловленного разрушения структур, соединяющих ее слои. В норме верхний слой эпидермис прочно прикреплен к основному слою кожи дерме через базальную мембрану, состоящую из двух пластинок — светлой (lamina lucida) и плотной (lamina densa). Из-за мутаций в генах, кодирующих ключевые белки-«якоря», эти соединения отсутствуют или работают неправильно. В результате кожа становится хрупкой и даже легкое трение приводит к расслоению тканей, как при прикосновении к спелой кожице персика.

Буллезный эпидермолиз, относится к орфанным, то есть редким заболеваниям. По данным на 2024 год, в 85 субъектах РФ выявлено 1088 пациентов с БЭ в возрасте от 0 до 65 лет. Средняя распространенность БЭ в России составила 7,4 случая на 1 млн населения (1).

Виды буллезного эпидермолиза

В зависимости от слоя кожи, в котором возникают пузыри, выделяют четыре основные формы БЭ: простой, пограничный, дистрофический и синдром Киндлера (1), а также дополнительные подтипы. Степень тяжести заболевания варьируется в зависимости от типа, при этом диагноз может быть поставлен как во младенчестве, так и уже во взрослом возрасте.

Поэтому ЭБ может быть как незначительным неудобством, требующим изменения некоторых видов деятельности, так и полностью инвалидизирующим, а в некоторых случаях и смертельным диагнозом (2).

  • Простой буллезный эпидермолиз — самая распространенная форма заболевания, на которую приходится до 70% всех случаев. Она имеет 11 различных подтипов. В этом случае волдыри образуются в самом верхнем слое кожи — эпидермисе и, как правило, затрагивают только ступни и ладони (3). С возрастом у большинства пациентов наступает спонтанное улучшение. Однако всегда нужно помнить о том, что даже при «доброкачественной» форме качество жизни пациента страдает из-за боли и ограничений в повседневной активности.
  • Пограничный буллезный эпидермолиз встречается у 5% пациентов. При этой форме, насчитывающей 9 подтипов, пузыри образуются на границе эпидермиса и дермы. Основные проявления: пузыри и эрозии на коже и слизистых оболочках, на месте которых могут формироваться атрофические изменения (истончение кожи) или избыточная грануляционная ткань. Поскольку пораженные белки есть не только в коже, но и в других органах, у пациентов часто возникают проблемы с зубами (гипоплазия эмали, кариес), дистрофия ногтей, поражение слизистых желудочно-кишечного тракта и глаз (4). Главное жизнеугрожающее осложнение у взрослых — высокий риск развития плоскоклеточного рака кожи, что требует регулярного наблюдения.
  • Дистрофическая форма БЭ затрагивает 25% пациентов. В этом случае пузыри возникают глубоко, под базальной мембраной, в пределах дермы, поэтому последствия серьезнее, чем при других формах: пузыри и эрозии заживают с образованием грубых рубцов и белых точек (милиумов), поражаются не только кожа, но и слизистые оболочки. Со временем рубцевание приводит к сращению пальцев рук и ног (псевдосиндактилии) и тугоподвижности суставов (контрактурам), что делает пациентов инвалидами. Как и в случае с пограничной формой, самое опасное осложнение — агрессивный плоскоклеточный рак кожи, который часто дает метастазы и становится причиной смерти (3).
  • Синдром Киндлера — самая редкая форма, не имеющая подтипов, при которой поражения могут появляться на разных уровнях кожи. Сообщается о 400 зарегистрированных случаях заболевания.

В зависимости от формы тяжесть заболевания существенно варьирует, что объясняет как разницу в прогнозе для каждого конкретного случая, так и различия в подходах к лечению и уходу за пациентами (1).

Пациенты часто волнуются: может ли один тип БЭ трансформироваться в другой, более тяжелый? Наукой установлено, что это невозможно, поскольку вариант, вызывающий один тип буллезного эпидермолиза, отличается от варианта, вызывающего другие типы. Это, по сути, отдельные заболевания, поэтому один тип не может перерасти в другой (6).

Бремя буллезного эпидермолиза

Постоянная боль, зуд, необходимость сложного регулярного ухода за кожей и посещения больниц, а также ограничения в активностях могут привести к ухудшению сна, снижению самооценки, уровня социальной жизни и сексуальной дисфункции. Это, в конечном счете, чревато депрессией пациентов, особенно страдающих тяжелыми формами БЭ. Исследования показали, что распространенность депрессивных симптомов среди пациентов с буллезными дерматозами (включая БЭ) составляет от 40% до 80%, а клинически диагностированная депрессия встречается у 11,4–28% пациентов (5).

Использованные источники
  1. Потекаев Н.Н., Жукова О.В., Поршина О.В., Петунина В.В., Цыганкова Е.И., Фриго Н.В., Березовская Е.М. Эпидемиология наследственного буллезного эпидермолиза в Российской Федерации. Клиническая дерматология и венерология. 2025;24(5):574‑582
  2. National Organization for Rare Disorders (NORD). Epidermolysis Bullosa. 2024.
  3. Khanna D, Bardhan A. Epidermolysis Bullosa. [Updated 2024 Jan 11]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-.
  4. Кубанов А.А., Чикин В.В., Карамова А.Э., Мончаковская Е.С. Пограничный врожденный буллезный эпидермолиз: клинико-генетические корреляции. Вестник дерматологии и венерологии. 2022;98(6):17-38.
  5. Pourali SP, Gutierrez Y, Kucharik AH, Rajkumar JR, Jones ME, Ortiz I, David M, Armstrong AW. Bullous Dermatoses and Depression: A Systematic Review. JAMA Dermatol. 2021 Dec 1;157(12):1487-1495. doi: 10.1001/jamadermatol.2021.4055. PMID: 34668929.
  6. DEBRA International. Diagnosis of Epidermolysis Bullosa. 2023.