Лечение

Для лечения врожденного буллезного эпидермолиза разработаны и внедрены в клиническую практику препараты специфической ранозаживляющей терапии.    

  • Генная терапия – это направление медицины, при котором в организм вводятся лекарственные препараты с целью исправить или заменить дефектные участки ДНК в гене (например COL7A1) с целью восстановления функции клетки. В качестве транспортных систем доставки копии генов, используются специальные вирусы, которые лишены способности вызвать болезнь, но могут проникать в клетки и восстанавливать способность клеток кожи вырабатывать коллаген.  
  • Патогенетическая терапия – воздействует на механизмы повреждения и восстановления кожи (как например тритерпены), оказывая  модулирующее действие на медиаторы воспаления и активации внутриклеточных путей, стимулируя миграцию кератиноцитов и фибробластов, тем самым влияя на ускорение процессов заживления и закрытия ран.      

При этом до сих пор не существует лекарственных средств, полностью излечивающих пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом.

Существующие методы лечения в основном направлены ускорение заживления ран для предотвращения потенциальных осложнений и облегчения боли. (1)

Традиционное и симптоматическое лечение

Сегодня медицинское сообщество едино во мнении о том, что необходим междисциплинарный подход к лечению, основанный на подтипе диагностированного буллезного эпидермолиза (3).

Одна из главных задач врачей, ведущих таких пациентов — обучить их рациональному образу жизни. Это особенно важно при тяжелых формах заболевания. Например, пациенты с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом тратят на ежедневные перевязки до 3 часов, поэтому ключевая задача — научить их методам ухода, которые минимизируют это бремя и позволяют сохранять социальную активность (4).

Еще используются любые средства для уменьшения трения кожи. Мягкая одежда, мягкая мебель, специальные бытовые приспособления (например, автоматические открывашки) и прохладная температура окружающей среды помогают уменьшить образование пузырей (5).

Пациенты с тяжелыми формами течения заболевания на протяжении всей жизни подвержены сильным болям, снижению подвижности, способности к самообслуживанию и обычным делам. Из-за этого могут развиться тревожность и депрессия. Специалисты отмечают крайне низкое качество жизни у взрослых с тяжелыми формами ВБЭ: индекс полезности по шкале EQ-5D (где 1 — идеальное здоровье) составляет всего 0,45, что сопоставимо с состоянием после тяжелого инсульта или на поздних стадиях болезни Паркинсона. Поэтому таким пациентам требуется постоянная психологическая поддержка и обучение адаптации в быту (6).

Правильное питание для взрослого с буллезным эпидермолизом — это не привычная всем диета, а жизненно важная терапия. Из-за хронических ран иВ случае поражения пищевода (стриктуры, требующие повторных дилатаций у 29–74% пациентов) развивается белково-энергетическая недостаточность, которая критически замедляет заживление других ран и ухудшает прогноз. Российские исследования подтверждают: своевременная нутритивная поддержка у взрослых с дистрофическим БЭ и плоскоклеточным раком снижает катаболический стресс и улучшает подготовку к противоопухолевой терапии (7).

Ключевые направления наружной терапии включают защиту кожи от травмирования, ее увлажнение, стимуляцию заживления эрозивно-язвенных дефектов, предотвращение и борьбу с инфицированием очагов поражения, а также устранение боли и зуда (8).

При появлении пузыря проводят его дренаж стерильной иглой у основания, стараясь сохранить покрышку пузыря — это способствует более быстрому заживлению и снижает риск инфицирования. После дренирования накладывают два слоя повязки: первичную атравматическую (не прилипающую к ране) с ранозаживляющими препаратами и вторичную — для фиксации и дополнительной механической защиты. Для обработки кожи нельзя использовать спиртовые антисептики и анилиновые красители., а для фиксации повязок и оборудования предпочтительны пластыри на силиконовой или бумажной основе (9).

Специальные перевязочные материалы и медикаменты, как правило, дорогие и требуются в больших количествах, поэтому и их регулярная закупка становится для пациентов и их семей тяжелым бременем.

Хирургическое лечение может включать постановку гастростомической трубки, дилатацию пищевода и, коррекцию псевдосиндактилий и контрактур, резекцию злокачественных новообразований (5).

Кроме того, взрослым пациентам с БЭ, особенно с дистрофическими и пограничными формамитипами, часто требуется лечение множественного кариеса, что связано с генерализованной гипоплазией эмали и высоким риском разрушения зубов.

Прогноз при буллезном эпидермолизе вариабелен и определяется конкретным подтипом заболевания и осложнениями, возникающими в результате кожных и внекожных проявлений (3).
Использованные источники:
  1. Pabón-Carrasco M, Caceres-Matos R, Roche-Campos M, Hurtado-Guapo MA, Ortiz-Romero M, Gordillo-Fernández LM, Pabón-Carrasco D, Castro-Méndez A. Management of Skin Lesions in Patients with Epidermolysis Bullosa by Topical Treatment: Systematic Review and Meta-Analysis. Healthcare (Basel). 2024 Jan 19;12(2):261. doi: 10.3390/healthcare12020261. PMID: 38275540; PMCID: PMC11154251.
  2. National Organization for Rare Disorders. Epidermolysis Bullosa. 2025
  3. Khanna D, Bardhan A. Epidermolysis Bullosa. [Updated 2024 Jan 11]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-.
  4. Tang JY, Marinkovich MP, Lucas E, Gorell E, Chiou A, Lu Y, Gillon J, Patel D, Rudin D. A systematic literature review of the disease burden in patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis. 2021 Apr 13;16(1):175. doi: 10.1186/s13023-021-01811-7. PMID: 33849616; PMCID: PMC8045359.
  5. Буллезный эпидермолиз - Дерматологическая патология - Справочник MSD Профессиональная версия
  6. Aranda-Reneo I, Oliva-Moreno J, Peña-Longobardo LM, Villar-Hernández ÁR, López-Bastida J. Economic burden and health-related quality of life in patients with epidermolysis bullosa in Spain. Orphanet J Rare Dis. 2024 Sep 23;19(1):352. doi: 10.1186/s13023-024-03328-1. PMID: 39313783; PMCID: PMC11421099.
  7. Nikiforov MV, Pleshkov AS, Kornev VI, Machs VM, Shushakova OV, Orlova OS, Zinovev GV, Drozdovskaya DA, Anokhina EM. [Nutritional support in the comprehensive management of cutaneous squamous cell carcinoma in congenital epidermolysis bullosa]. Vopr Pitan. 2025;94(5):139-150. Russian. doi: 10.33029/0042-8833-2025-94-5-139-150. Epub 2025 Sep 15. PMID: 41263358.
  8. Кубанов А.А., Чикин В.В., Карамова А.Э., Мончаковская Е.С. Наружная терапия больных врожденным буллезным эпидермолизом // Вестник дерматологии и венерологии. - 2021. - Т. 97. - №6. - C. 6-19. doi: 10.25208/vdv1290
  9. Наталия Марычева, Тактика ведения пациентов с буллезным эпидермолизом и ихтиозом в неонатальный период, Медвестник, 2025