Как беременность влияет на течение буллезного эпидермолиза

Исследований беременности у женщин с буллезным эпидермолизом (БЭ) и ее влиянию на активность заболевания у матери во всем мире мало.

Тем не менее, известные науки случаи показывают, что частота осложнений в дородовый и послеродовый период возрастает с тяжестью заболевания (1).

Улучшение ранней диагностики и лечения генетических заболеваний приводит к достижению пациентками репродуктивного возраста, что позволяет им делать осознанный выбор в отношении беременности и родов(2) Междисциплинарный подход с привлечением акушера-гинеколога, дерматолога, анестезиолога, неонатолога, психолога улучшает исходы ведения беременности и родов, позволяя снизить риски как для мамы, так и для ребенка(2).

Заболеет ли ребенок?

Буллезный эпидермолиз обусловлен более 20 вариантами генетических мутаций. Эти гены содержат информацию, которая транслируется в такие белки, как кератины, коллагены, ламинины и интегрины, присутствующие в коже и обеспечивающие ее целостность и устойчивость. Мутация нарушает правильную функцию этих белков.

Заболевание может наследоваться одним из трех способов: аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным наследованием, а также наследованием de novo (в результате новой мутации).

При аутосомно-рецессивном наследовании оба родителя здоровы, но являются носителями гена буллезного эпидермолиза. Чтобы у любого из их детей развилось заболевание, ребенок должен унаследовать вызывающий заболевание вариант гена от обоих родителей. Вероятность этого составляет 25%.

Аутосомно-доминантное наследование подразумевает другую ситуацию — когда один из родителей болен и передает измененный ген своему ребенку. Вероятность того, что любой из их детей родится с буллезным эпидермолизом, составляет 50%.

При мутации de novo патогенный вариант гена возникает спонтанно и впервые. В такой ситуации рождение второго или более детей с буллезным эпидермолизом от одних и тех же родителей происходит крайне редко. С другой стороны, у человека, являющегося носителем спонтанно возникшего варианта гена, существует 50% вероятность передать его (и буллезный эпидермолиз) своим детям(3).

Как подготовиться к беременности

И российский, и зарубежный опыт сегодня показывает, что при тщательной подготовке здоровое родительство возможно. Способ наследования (и, следовательно, возможный подтип) и риск, связанный с родственными связями, можно определить, тщательно изучив семейный анамнез(4).

В российских клинических рекомендациях по буллезному эпидермолизу рекомендуется консультация врача-генетика на этапе подготовки к беременности.

Она необходима, если ранее уже рождался ребенок с врожденным буллезным эпидермолизом; если один из родителей болен этим заболеванием и если оно установлено или подозревается у других членов семьи. Консультация позволит оценить риск рождения больного ребенка и принять информированное решение о продолжении или прерывании беременности(5).

Пока в семье не появился ребенок с буллезным эпидермолизом или не выявлено носительство у родителей, специальных тестов во время беременности не делают: скрининг всех беременных на такое редкое заболевание экономически нецелесообразен и технически невозможен.
Используемые источники
  1. Zott A, Diem A, Prodinger C, et al. Patient-reported outcomes during pregnancy and delivery in epidermolysis bullosa. BMC Pregnancy and Childbirth. 2025;25(1):1307.
  2. Меретукова М.А., Набиева С.Ю., Винокурова И.Н., Астраханцева М.М. Беременность и роды при буллезном эпидермолизе: клинический случай. Кубанский научный медицинский вестник. 2025;32(2):78-89.
  3. DEBRA International. Genetics of EB. 2023.
  4. Khanna D, Bardhan A. Epidermolysis Bullosa. [Updated 2024 Jan 11]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-
  5. Российские клинические рекомендации по врожденному буллезному эпидермолизу, 2020.