Диагностировать врожденный буллезный эпидермолиз во время беременности можно только при осведомленности врачей на плохую наследственность ребенка.

Консультация врача-генетика позволяет оценить вероятность рождения больного ребенка от родителей, один из которых или оба или их родственник больны врожденным буллезным эпидермолизом. Кроме того, во время консультации врача-генетика определяется возможность определения мутантного гена и мутации (3).

В остальных случаях беременность может протекать без особенностей и диагноз становится для родителей неожиданностью.

В середине 2002-х годов в российском врачебном сообществе отмечали, что из-за недостаточной информированности врачей об этом редком заболевании, распространенность его в России оставалась неизвестной (1).Медицинские работники не имели насмотренности на заболевание, поэтому нередко ставили ложные диагнозы и назначали неправильное лечение.

Сегодня, благодаря активному распространений знаний о буллезном эпидермолизе, включению его в список орфанных заболеваний, обучению врачей, внедрению регистра пациентов и современных методов диагностики, шанс вовремя получить диагноз намного выше. При этом эксперты также обращают внимание врачей на необходимость различать буллезный эпидермолиз и, например, помфоликсную экзему, которая имеет схожие симптомы, а также ряд других патологий (2).

Методы диагностики

Для диагностики необходима консультация врача-дерматолога. Согласно действующим российским клиническим рекомендациям по врожденному буллезному эпидермолизу, диагноз ставится на сопоставлении данных о развитии заболевания, его клинических проявлениях и результатов лабораторных исследований (3).

  • При сборе анамнеза учитывается время появления первых симптомов: для буллезного эпидермолиза характерно начало с рождения или в первые годы жизни. Важным признаком является связь высыпаний с механической травмой кожи. Наличие заболевания у родственников может служить дополнительным подтверждением, однако из-за разных типов наследования и вариабельной пенетрантности генов у членов одной семьи степень тяжести болезни может различаться — от легких до тяжелых форм.

  • При физикальном осмотре врач оценивает характер высыпаний, основным элементом которых являются пузыри. Анализируется их локализация, а также состояние придатков кожи (ногтей, волос), зубов и внутренних органов, что позволяет предположить ту или иную клиническую форму заболевания.

  • Основным методом дифференциальной диагностики служит патолого-анатомическое исследование биопсийного материала кожи. Оно позволяет отличить БЭ от других заболеваний, сопровождающихся пузырными высыпаниями, а также выявить такие осложнения, как плоскоклеточный рак кожи.

  • Для определения субтипа БЭ применяются иммунофлюоресцентные методы: оценивается свечение антител к структурным белкам кожи в области базальной мембраны. Снижение интенсивности или отсутствие свечения указывает на нарушение продукции соответствующего белка. Альтернативным способом типирования является электронная трансмиссионная микроскопия биоптата, позволяющая визуализировать уровень образования пузыря.

  • Молекулярно-генетическое исследование проводится для выявления мутантного гена. Поскольку клинические проявления разных генетических форм БЭ могут быть сходны, а мутация в одном и том же гене — давать различную симптоматику, окончательное установление субтипа заболевания требует обязательного сопоставления клинической картины с результатами иммунофлюоресценции или электронной микроскопии (4).

Как оценивается тяжесть буллезного эпидермолиза

Тяжесть буллезного эпидермолиза можно оценить с помощью следующих систем балльной оценки:

Бирмингемский индекс тяжести
EBDASI: Индекс активности и рубцевания при буллезном эпидермолизе
iscorEB: инструмент для оценки клинических результатов в исследованиях буллезного эпидермолиза
QOLEB: Оценка качества жизни при буллезном эпидермолизе (4)

Установить диагноз и провести оценку тяжести буллезного эпидермолиза может только врач-дерматолог.

Использованные источники:
  1. Альбанова В.И., Гольченко В.А. Наследственный буллезный эпидермолиз: современные представления об этиологии и патогенезе // Российский журнал кожных и венерических болезней. - 2013. - Т. 16. - №2. - C. 15. doi: 10.17816/dv36748
  2. Khanna D, Bardhan A. Epidermolysis Bullosa. [Updated 2024 Jan 11]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-.
  3. Российские клинические рекомендации по врожденному буллезному эпидермолизу, 2020
  4. Vanessa Ngan, Staff Writer, 2003. Updated by Jane Widdowson, EB Clinical Nurse Specialist, et al, DEBRA New Zealand, 2016. Minor update June 2023. Epidermolysis bullosa.