Иногда мамах маленьких детей приходится сталкиваться с редким заболеванием криопирин-ассоциированный периодический синдром (CAPS) — мультисистемное аутовоспалительное заболевание, которое практически невозможно диагностировать без генетического анализа.

Первые симптомы CAPS могут возникать в перинатальном, раннем младенческом и взрослом возрасте. И одними из симптомов могут быть нейтрофильная крапивница или дерматита, а также  лихорадка неясного генеза, боли в суставах и повышение уровня белков острой фазы, конъюнктивит, увеит,  эписклерит, миалгия, артралгия, отек диска зрительного нерва, снижение слуха, деформация костей и суставов.

При отсутствии лечения возможно  формирование инвалидизирующих или жизнеугрожающих осложнений (нейросенсорная тугоухость, вовлечение ЦНС (периодический/хронический асептический менингит и повышение внутричерепного давления, приводящее к энцефаломегалии, атрофии головного мозга и когнитивным нарушениям) , снижение зрения и слуха, воспаление суставов). Заболевание является хроническим пожизненным. [1]

Ранняя диагностика и лечение могут позволить добиться ремиссии инвалидизирующего системного воспаления и улучшению качества жизни.[2]

Хотим проинформировать Вас о том, что на базе НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева проводится бесплатное генетическое обследование для всех регионов РФ. Так же возможно получить телемедицинскую консультацию (неотложную и плановую), письменную консультацию и выслать анализ крови на генетическое исследование. Самой простой способ подтвердить диагноз – отправить кровь (материал для проведения молекулярно-генетического исследования методом NGS, отправляется венозная кровь из периферической вены 2,6 -5мл (замораживать нельзя!).

Адрес: ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

г. Москва, ГСП-7, 117997, ул. Саморы Машела, д.1

Отделение иммунологии Вниманию Козловой А.Л.

 Что нужно сделать для получения письменной консультации?

Медицинское учреждение, в котором вы наблюдаетесь, отправляет запрос в виде сообщения электронной почты на адрес info.archive@fnkc.ru НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, с пометкой для Козловой Анны Леонидовны.

Ответ оформляется в виде заключения врачебной подкомиссии по вопросу отбора пациентов на госпитализацию и высылается обратным письмом. Срок <10 дней.

 

[1] Goldbach-Mansky R. Current status of understanding the pathogenesis and management of patients with NOMID/CINCA. Curr Rheumatol Rep. 2011;13(2):123–131. 

[2] Williams R et al. Recognising and understanding cryopyrin-associated periodic syndrome in adults. British Journal of Nursing. 2019; 28(18): 1180-6.