Диагностировать врожденный буллезный эпидермолиз во время беременности можно только при осведомленности врачей об отягощенной наследственности.

Консультация врача-генетика позволяет оценить вероятность рождения больного ребенка от родителей, один из которых или оба или их родственник больны врожденным буллезным эпидермолизом. Кроме того, во время консультации врача-генетика определяется возможность определения патологического гена (3).

В остальных случаях беременность может протекать без особенностей и диагноз становится для родителей неожиданностью.

В середине 2000-х годов в российском врачебном сообществе отмечали, что из-за недостаточной информированности врачей об этом редком заболевании, распространенность его в России оставалась неизвестной (1).Медицинские работники не имели "насмотренности" на заболевание, поэтому нередко ставили ложные диагнозы и назначали неправильное лечение.

Сегодня, благодаря активному распространений информации о буллезном эпидермолизе, включению его в список орфанных заболеваний, обучению врачей, внедрению регистра пациентов и современных методов диагностики, вероятность своевременной постановки диагноза намного выше. При этом эксперты также обращают внимание врачей на необходимость различать буллезный эпидермолиз от других заболеваний, имеющих схожие симптомы (2).

Методы диагностики

Для диагностики необходима консультация врача-дерматолога. Согласно клиническим рекомендациям по врожденному буллезному эпидермолизу, диагноз ставится на сопоставлении данных о развитии заболевания, его клинических проявлениях и результатов лабораторных исследований (3).

  • При сборе анамнеза учитывается время появления первых симптомов: для врожденного буллезного эпидермолиза характерно начало с рождения или в первые годы жизни. Важным признаком является связь высыпаний с механической травмой кожи. Наличие заболевания у родственников может служить дополнительным подтверждением, но даже в одной семье болезнь может протекать по-разному: у кого-то — в лёгкой форме, у кого-то — в тяжёлой. Это зависит от того, как именно передаётся заболевание и насколько сильно проявляются нарушенные гены у разных людей.

  • При физикальном осмотре врач оценивает характер высыпаний, основным элементом которых являются пузыри. Анализируется их локализация, а также состояние придатков кожи (ногтей, волос), зубов и внутренних органов, что позволяет предположить ту или иную клиническую форму заболевания.

  • Для определения типа ВБЭ применяются иммунофлюоресцентные методы: оценивается свечение антител к структурным белкам кожи в области базальной мембраны. Снижение интенсивности или отсутствие свечения указывает на нарушение продукции соответствующего белка. Альтернативным способом типирования является электронная трансмиссионная микроскопия биоптата, позволяющая визуализировать уровень образования пузыря.

  • Молекулярно-генетическое исследование проводится для выявления измененого гена. Поскольку клинические проявления разных генетических типов ВБЭ могут быть сходны, а мутация в одном и том же гене — давать различную симптоматику, окончательное установление типа заболевания требует обязательного сопоставления клинической картины с результатами иммунофлюоресцениного анализа или электронной микроскопии (4).

Как оценивается тяжесть буллезного эпидермолиза

Тяжесть буллезного эпидермолиза оценивается по совокупности кличнисеких факторов, таких как состояние кожи, наличие осложнений, вовлеченность в процесс других органов и систем (кроме кожи). 

 

Установить диагноз и провести оценку тяжести буллезного эпидермолиза может только врач-дерматолог.

Использованные источники:
  1. Альбанова В.И., Гольченко В.А. Наследственный буллезный эпидермолиз: современные представления об этиологии и патогенезе // Российский журнал кожных и венерических болезней. - 2013. - Т. 16. - №2. - C. 15. doi: 10.17816/dv36748
  2. Khanna D, Bardhan A. Epidermolysis Bullosa. [Updated 2024 Jan 11]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-.
  3. Российские клинические рекомендации по врожденному буллезному эпидермолизу, 2020
  4. Vanessa Ngan, Staff Writer, 2003. Updated by Jane Widdowson, EB Clinical Nurse Specialist, et al, DEBRA New Zealand, 2016. Minor update June 2023. Epidermolysis bullosa.