Врожденный буллезный эпидермолиз — это редкое наследственное заболевание кожи, которое характеризуется образованием пузырей и развитием инвалидизирующих деформаций (1). Заболевание в равной степени поражает как мужчин, так и женщин.

Почему кожа такая хрупкая

При врожденном буллезном эпидермолизе (ВБЭ) кожа повреждается из-за генетически обусловленного нарушениями структур, соединяющих ее слои. В норме верхний слой эпидермис прочно прикреплен к основному слою кожи дерме через базальную мембрану, состоящую из двух пластинок — светлой (lamina lucida) и плотной (lamina densa). Из-за мутаций в генах, кодирующих ключевые белки-«якоря», эти соединения отсутствуют или работают неправильно. В результате кожа становится хрупкой и даже легкое трение приводит к расслоению тканей, как при прикосновении к спелой кожице персика.

Буллезный эпидермолиз, относится к орфанным, то есть редким заболеваниям. По данным на 2024 год, в 85 субъектах РФ выявлено 1088 пациентов с БЭ в возрасте от 0 до 65 лет. Средняя распространенность БЭ в России составила 7,4 случая на 1 млн населения (1).

Типы буллезного эпидермолиза

В зависимости от слоя кожи, в котором возникают пузыри, выделяют четыре основные типы ВБЭ: простой, пограничный, дистрофический и синдром Киндлера (1), а также дополнительные подтипы. Степень тяжести заболевания варьируется в зависимости от типа, при этом диагноз может быть поставлен как во младенчестве, так и уже во взрослом возрасте.

Поэтому ВЭБ может быть как незначительным неудобством, требующим изменения некоторых видов деятельности, так и полностью инвалидизирующим, а в некоторых случаях и смертельным диагнозом (2).

  • Простой буллезный эпидермолиз — самый распространенный тип заболевания, на которую приходится до 70% всех случаев. Он имеет 11 различных подтипов. В этом случае пузыри образуются в самом верхнем слое кожи — эпидермисе и, как правило, затрагивают только ступни и ладони (3). С возрастом у большинства пациентов наступает спонтанное улучшение. Однако всегда нужно помнить о том, что даже при «доброкачественной» форме качество жизни пациента страдает из-за боли и ограничений в повседневной активности.
  • Пограничный буллезный эпидермолиз встречается у 5% пациентов. При этом типе, насчитывающем 9 подтипов, пузыри образуются на границе эпидермиса и дермы. Основные проявления: пузыри и эрозии на коже и слизистых оболочках, на месте которых могут формироваться атрофические изменения (истончение кожи) или избыточная грануляционная ткань. Поскольку пораженные белки есть не только в коже, но и в других органах, у пациентов часто возникают проблемы с зубами (гипоплазия эмали, кариес), дистрофия ногтей, поражение слизистых желудочно-кишечного тракта и глаз (4). Главное жизнеугрожающее осложнение у взрослых — высокий риск развития плоскоклеточного рака кожи, что требует регулярного наблюдения.
  • Дистрофический тип ВБЭ затрагивает 25% пациентов. В этом случае пузыри возникают глубоко, под базальной мембраной, в пределах дермы, поэтому последствия серьезнее, чем при других типах: пузыри и эрозии заживают с образованием грубых рубцов и белых точек (милиумов), поражаются не только кожа, но и слизистые оболочки. Со временем рубцевание может приводить к сращению пальцев рук и ног (псевдосиндактилии) и тугоподвижности суставов (контрактурам), что делает пациентов инвалидами. Как и в случае с пограничной формой, самое опасное осложнение — агрессивный плоскоклеточный рак кожи, который часто дает метастазы и становится причиной смерти (3).
  • Синдром Киндлера — самый редкий тип, не имеющий подтипов, при котором поражения могут появляться на разных уровнях кожи. Сообщается о 400 зарегистрированных случаях заболевания.

В зависимости от типа заболевания его тяжесть существенно варьирует, что объясняет как разницу в прогнозе для каждого конкретного случая, так и различия в подходах к лечению и уходу за пациентами (1).

Пациенты часто волнуются: может ли один тип БЭ трансформироваться в другой, более тяжелый? Это невозможно, поскольку при определнном типе буллезного эпидермолиза нарушается конкретный ген: вариант нарушения в гене, вызывающий один тип ВБЭ, отличается от варианта нарушений, вызывающего другие типы, следовательно это отдельные заболевания, и один тип не может трасформироваться в другой (6).

Бремя буллезного эпидермолиза

Постоянная боль, зуд, необходимость сложного регулярного ухода за кожей и посещения больниц, а также ограничения в активностях могут привести к ухудшению сна, снижению самооценки, уровня социальной жизни и сексуальной дисфункции. Это, в конечном счете, чревато депрессией пациентов, особенно страдающих тяжелыми формами БЭ. Исследования показали, что распространенность депрессивных симптомов среди пациентов с буллезными дерматозами (включая БЭ) составляет от 40% до 80%, а клинически диагностированная депрессия встречается у 11,4–28% пациентов (5).

Использованные источники
  1. Потекаев Н.Н., Жукова О.В., Поршина О.В., Петунина В.В., Цыганкова Е.И., Фриго Н.В., Березовская Е.М. Эпидемиология наследственного буллезного эпидермолиза в Российской Федерации. Клиническая дерматология и венерология. 2025;24(5):574‑582
  2. National Organization for Rare Disorders (NORD). Epidermolysis Bullosa. 2024.
  3. Khanna D, Bardhan A. Epidermolysis Bullosa. [Updated 2024 Jan 11]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-.
  4. Кубанов А.А., Чикин В.В., Карамова А.Э., Мончаковская Е.С. Пограничный врожденный буллезный эпидермолиз: клинико-генетические корреляции. Вестник дерматологии и венерологии. 2022;98(6):17-38.
  5. Pourali SP, Gutierrez Y, Kucharik AH, Rajkumar JR, Jones ME, Ortiz I, David M, Armstrong AW. Bullous Dermatoses and Depression: A Systematic Review. JAMA Dermatol. 2021 Dec 1;157(12):1487-1495. doi: 10.1001/jamadermatol.2021.4055. PMID: 34668929.
  6. DEBRA International. Diagnosis of Epidermolysis Bullosa. 2023.